门诊时间调整通知亲爱的各位病友:感谢您的关注和信任,由于工作调整,自2020年9月中旬开始门诊时间有改动,具体如下:普通门诊:周二下午,周三上午;出诊地点:南方医院门诊楼5楼神经内科9号诊室。惠侨门诊:周五上午(除周二下午、周三上午之外其他时间可临时加号);出诊地点:南方医院惠侨楼2楼。惠侨门诊化验检查优先安排(一般化验检查不需等待,费用按规定加收130%),药品无加收费用。预约挂号方法:1. 惠侨门诊:拨打预约挂号电话02061641888,预约挂号(侨内科门诊管玉青医生)。2.普通门诊:关注“南方医科大学南方医院”公众号,依次点击“微就医”-门诊服务-门诊挂号-(下翻)点击“已阅读”-内科部分-神经内科-普通号-管玉青医生。神经内科普通门诊也可以拨打02061641888预约挂号。根据医院规定,为保证看诊质量,普通门诊原则上不可以临时加号,特殊情况需要加号,每半天仅可加1个号。所以请各位病友务必先预约挂号再来就诊。我会认真对待每一位患者,尽我所能进行诊治,不做不必要的化验检查,不开不必要的药物。祝各位病友早日康复!
根据省疫情防控指挥部和医院新冠肺炎防治指挥部的要求,非急诊患者原则上要实现全面预约就诊制,无特殊情况患者须持预约凭证进入门诊。现要求严格控制现场加号,逐步实现非急诊全预约就诊制。之前我会给复诊的老患者临时加号,现在已无法满足现场加号的需求;为保证门诊质量,目前不可能增加可预约号源。所以请来我门诊就诊的患友一定要预约挂号,预约挂号途径:1.拨打预约挂号电话02061641888,预约挂号;2.关注南方医科大学南方医院公众号,依次点击微就医-门诊挂号-(下翻)已阅读-内科部分-神经内科-普通号,就可以找到我了。
南方医院近期发布了代开药管理规定,于2020年4月2日正式使用。请病友及家属知悉,以免浪费时间和精力。 南方医院代开药管理规定 1.代开药应当具备的条件(1)必须是患者病情稳定且需要长期服用同类药品;(2)患者本人必须是3个月内在本院有过就诊记录,有明确的检验、检查结果,有明确的疾病诊断;(3)患者本人患有精神类疾病或行动不便、长期卧床等原因,不能到医院就医;(4)毒、麻药品等特殊管控药品,仍必须严格执行相应管控要求,不在本管理规定范畴内。2.代开药流程(1)代理人本人必须携带本人有效身份证件原件(证件本身必须带有身份证号码),并向门诊接诊医生出示证件、登记身份证号码、手机号码、代开药原因;接诊医生在门诊病历中对上述信息进行详细记录。(2)代理人必须携带患者的诊疗卡及有效身份证明原件或复印件(身份证、社保卡)。(3)代理人必须携带患者在本院的门诊病历(或出院诊断证明)。(4)为保证对症开药,连续代开药不得超过三个月。在连续代开药三个月后,患者必须亲自来院复诊。(5)代开药时,查体一栏应填写“代开药未见患者本人”。 2020年3月31日
癫痫患者就诊,请有备而来癫痫的诊断分为三步:即首先明确是否是癫痫,其次癫痫是原发性还是症状性,后明确癫痫的病因。绝大多数患者不会在就诊时刚好出现癫痫发作,所以负责任的医生会对发作的情况进行详细询问,收集信息,目的是针对上述三个问题做出精准的诊断,选择相应的治疗药物。最好能有曾看到过发作的家人或朋友陪同患者就诊,如果能有发作时的视频资料,也有很重要的诊断价值。下面是癫痫患者就诊时需准备回答的问题(来源:美国Mayo Clinic网页,本人翻译并稍作修改),供癫痫患者参考:l 第一次发作的时间和具体情况l 发作前有没有异常感觉?l 发作的频率 共发作( )次 近1年内发作( )次 近1个月内发作( )次l 描述一次典型的发作过程l 发作持续的时间l 有没有过连续的发作?l 每次发作过程都一样吗?还是有不同形式的发作?l 针对癫痫发作用过什么药物?用药剂量?l 同时用过多种抗癫痫药物吗(包括中药)?l 发作有没有诱因?比如生病或缺少睡眠?女性月经期?l 近亲属中有没有谁曾经出现过癫痫发作?l 癫痫是否有确定的病因?(如脑部外伤、手术、脑炎、脑血管病等)l 幼年时是否有头部外伤、高热惊厥等(有时需要问父母)
对于临床表现典型的重症肌无力患者,神经肌肉病专科医生通常会建议做重症肌无力相关抗体检查和胸腺CT检查,对有些患者,根据检查结果会建议胸前切除手术。很多患者感到难以理解,自己的症状是眼皮抬不起来、容易疲劳,为什么要去查胸腺呢?抗体又是什么?还要外送公司去查?自己口服溴吡斯的明后症状有改善,为什么还要去折腾做手术呢?这是否属于过度医疗?答案是:重症肌无力患者抗体和胸腺的检查是必须的,胸腺手术在大多数情况下是治本的、正确的选择。先说重症肌无力的抗体检查,在国内外的重症肌无力诊断流程中,抗体检查都是不可或缺的一步。抗体检查结果不但对重症肌无力的不可取代的诊断价值,也是医生做治疗决策的参考指标。下面简单介绍目前可以检查的6个重症肌无力相关抗体:1.乙酰胆碱受体(AChR)抗体:是导致绝大多数重症肌无力“罪魁祸首”,50%~60%的单纯眼肌型重症肌无力患者、85%~90%的全身型重症肌无力患者血中可检测到AChR抗体,不同患者抗体滴度的高低与临床症状的严重程度可以不一致,但在同一患者治疗前后抗体滴度的变化可以反映和预测病情的变化。2.乙酰胆碱酯酶(AChE)抗体:阳性结果见于乙酰胆碱受体(AChR)抗体阴性、溴吡斯的明疗效不佳的重症肌无力患者。3.肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体:在部分AChR抗体阴性的全身型重症肌无力患者血中可检测到,亚洲国家患者抗MuSK抗体阳性率比欧美国家患者低。MuSK抗体阳性的重症肌无力患者可以没有眼肌受累,可以有比较严重的面部、颈部肌肉和呼吸肌的无力,溴吡斯的明治疗反应较差,容易被误诊。4.低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)抗体:重症肌无力相关抗体中最近受到关注的一个,多见于症状较轻的患者。MuSK抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)抗体阳性患者不适合胸腺切除术。5.Titin抗体6. RyR抗体Titin抗和RyR抗体本身跟重症肌无力没有直接关系,但阳性结果提示胸腺瘤可能性较大,可以作为筛查胸腺瘤的标志物。再说一下胸腺,在绝大多数重症肌无力患者,胸腺是诱发自身免疫反应的起始部位。异常的胸腺中B细胞可以产生AChR抗体。20%~25%的重症肌无力患者伴有胸腺肿瘤,约80%的重症肌无力患者伴有胸腺异常。胸腺的影像学检查:如果没有合并甲亢、过敏体质等不适合做增强CT的情况,首选增强CT扫描。胸腺切除手术治疗:影像检查提示的胸腺异常有两种情况:胸腺瘤和胸腺增生。检出胸腺瘤的重症肌无力患者应尽早行胸腺摘除手术,胸腺的位置紧邻主动脉,胸腺肿瘤浸润和扩散可能会造成严重后果,即使不伴有重症肌无力,胸腺瘤也是要考虑手术切除的。根据胸腺瘤的病理类型,有些患者术后还需要放疗和化疗。胸腺切除术不仅是重症肌无力治疗的一个选项,而且是重症肌无力治疗的支柱。手术的适应证包括重症肌无力合并胸腺瘤患者,乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性全身型重症肌无力患者,AChR-Ab阴性全身型重症肌无力患者对症及免疫治疗不满意时也可考虑胸腺切除术,但MuSK抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)抗体阳性患者不适合胸腺切除术。手术应在病情稳定时进行,应将胸腺瘤与所有的胸腺组织一并切除,未完全切除的胸腺瘤术后应放疗和化疗。研究显示,重症肌无力患者视频辅助的胸腔镜胸腺切除术(VATS)与经胸骨胸腺切除术比较,临床缓解率相似。VATS创伤小,可彻底切除肿瘤和所有胸腺组织,但是VATS由于视野较小容易导致胸腺残留,由于伤口小取出胸腺时易受挤压,对手术者的操作水平有较高要求,在笔者所在的南方医院,与我们合作多年的胸外科医生手术操作非常熟练,绝大多数患者经微创的VATS手术可以顺利切除胸腺,个别体积较大、与主动脉关系密切的胸腺瘤需要做开胸手术。胸腺切除手术可使部分重症肌无力患者临床症状得到改善,小部分患者的重症肌无力在胸腺手术后痊愈,大部分患者术后要经过数月到2年不等的免疫治疗。部分内容摘自《中国重症肌无力诊断和治疗指南2015》
门诊几乎每天都可以遇到手部麻木的病人,患者中有很多勤劳的家庭主妇,还有从事某些需要手工操作的职业的病友,如清洁工、厨师、洗碗工、园丁等。不知道什么原因,现代人的正中神经似乎比较脆弱,前几天有个小伙子,在餐馆打工做了一天“手撕鸡”,就出现了明显的症状。想一想我的奶奶、外婆这一辈的人,一日三餐、手洗衣服、缝缝补补和其他各种劳作,可是记忆中没有听她们说过手麻、手没力。腕管综合征是由于手腕掌侧正中的正中神经受到压迫引起的,典型的症状示单手或双手桡侧(即大拇指侧)3-4个手指的麻木,症状多在早上醒来时或进行需要手腕屈伸、用力的活动时明显,有的患者可以因为手指的麻刺感、疼痛感在夜间醒来。严重的患者可以出现手部肌肉萎缩、握拳无力。很多腕管综合征患者之前被诊断为颈椎病(颈椎片确实可能会有点骨质增生、曲度改变),经过吃药、针灸、理疗一番折腾,症状都没有改善。其实简单的病史询问、神经系统查体和神经传导检查就可以确定腕管综合征的诊断,绝大多数患者注意避免加重神经的损伤的姿势或动作,结合口服药物治疗,就可以明显改善症状。腕管综合征的诊断相对简单,但也有些其他的情况需要鉴别和考虑:首先,颈6-7神经根病变可疑产生拇指、食指、中指的麻木,与腕管综合征类似;有些疾病或特殊生理状况可以使神经更容易受损,比如孕妇、糖尿病患者、风湿性关节炎患者、营养缺乏者等;在极少数情况下,脑内和颈段脊髓的很局限的病变如果刚好累及主管手部运动感觉的神经结构,也会出现类似的症状。对专业的神经科医生来说,鉴别诊断并不困难。腕管综合征需要做神经电生理检查,一般会做症状严重侧的正中神经、尺神经和对侧正中神经的运动、感觉传导检查,必要时加做针极肌电图和其他神经传导检查。目的是确定神经损伤的范围和程度,排除可以导致类似症状的其他病因。熟练的肌电图技师可以在20分钟左右完成基本的神经传导检查。
几年来一直没有开通电话咨询,主要是感觉看病一定要看到活生生的患者,亲自问病史、查体,得到第一手资料,才能得到更精准的诊断。但是现在临床工作中经常需要跟患者家属通电话来收集信息,感到确实应该与时俱进了。最近提供了几个电话咨询服务,感到还是能够更直接地跟病友或家属进行高效的互动,效果比较理想。有些疾病是比较适合电话咨询的,比如癫痫,如果发作过后患者完全回复正常,那确实只要通过电话询问发作期间患者表现的各种细节,再加上仔细分析患者上传的病历、脑电图、影像学和血液化验资料等,就可以比较全面地掌握诊断所需要的信息了。因为拍摄工具越来越普及,非专业人员也可以轻松地拍摄能反映患者症状体征的照片、视频,使得医生可以获得更多诊断所需要的信息。我在预定接听电话后会做功课,认真研究患者上传的资料,并为电话咨询做书面的准备笔记,这对提高电话咨询的效率很有帮助。从医生的角度来看,患者或家属应该做哪些准备才能使得电话咨询最好地发挥作用呢?首先,应该尽可能了解疾病相关的知识,知道一些基本术语的涵义,但这些知识最好是来自正规渠道的,有条件的话可以去万方、维普等网站查阅核心期刊发表的相关文献,或去书店翻翻教科书,如果只能百度,百度百科会相对好一些,千万不要先装一脑子错误概念,那咨询的时间用来纠正这些错误还不够;其次,咨询前尽可能上传资料,除了化验检查结果,医生书写的病历也很重要,尤其是医生详细问诊查体后书写的病历记录,可以提供很多宝贵的信息;最后,电话咨询前最好也做好充足的准备,如果能把你最想让医生回答的问题分条写下来,会使自己的思路更清晰,不会出现总是重复同样问题的情况。医助有缘人,医生和患者是与疾病斗争的同盟军,希望患者朋友们都能找到真正能帮助自己的医生,少走弯路,早日确诊、早日康复!
有很多病友咨询时说自己的诊断是“肌萎缩”或“肌无力”,其实肌无力和肌萎缩是运动传导通路病变时出现的症状,而不是诊断。但也有一些疾病的名称中有“肌无力”或“肌萎缩”,造成病友们的困惑。其实,有些不是专门从事神经肌肉病方向的医生也不是很清楚这些疾病的概念,所以神经肌肉病患者一定要找对医生咨询、就诊,否则会浪费很多时间。首先我们要了解我们的运动功能是怎么实现的。我们的一举一动都靠骨骼肌的收缩才能实现,而骨骼肌又听运动神经元指挥,运动神经元分为上运动神经元和下运动神经元,上运动神经元位于我们大脑皮层的叫“中央前回”的区域,下运动神经元位于脊髓灰质前角和脑干。运动神经元都发出一根长长的轴突,跟它们的“下级”联系,上运动神经元的“下级”是下运动神经元,下运动神经元的“下级”是骨骼肌细胞。下运动神经元的轴突就是一根运动神经纤维。下运动神经元轴突的末端(也就是运动神经纤维的末端)跟骨骼肌接触的部位就叫神经肌肉接头。从上运动神经元到下运神经元、运动神经、神经肌肉接头,最后到骨骼肌,构成运动传导通路,这条通路各个环节出现问题,都可以导致肌肉无力的症状,如果病因持续存在,就会出现肌萎缩,不同部位的病变出现肌萎缩的时间会有所不同。下面给大家介绍几种比较常见的、名称中含有“肌无力”或“肌萎缩”的具体疾病。重症肌无力:是最常见的神经-肌肉接头病变,大多数由针对骨骼肌细胞膜上的乙酰胆碱受体的异常自身抗体引起。重症肌无力这个名字会引起非医学专业人士的误解,认为患者一定是严重的肌肉无力,其实有很多重症肌无力患者可以仅有眼外肌无力的症状,如上睑下垂、视物重影,反之有很多表现为严重肌肉无力的患者诊断并不是重症肌无力,当然重症肌无力中有一部分患者确实是表现为严重无力的,甚至可以影响呼吸功能而危及生命。重症肌无力是可以治疗的疾病,通常需要较长时间的正规治疗才可治愈。肌萎缩侧索硬化(ALS):又称运动神经元病、渐冻人。是上运动神经元和下运动神经元病变,2014年的“冰桶挑战”使很多人对这种疾病有利一定的了解,目前还没有特效的治疗方法,早期诊断、正规的吞咽、呼吸管理和并发症的及时处理可以提高生活质量、延长存活时间。脊髓性肌萎缩(SMA):是选择性侵犯下运动神经元的遗传性疾病,根据发病时间和病情程度分为1-4型,其中1型是最严重的婴儿型,最常见,占SMA的50%左右; 4型为发病最晚、最少见的成人型。绝大多是SMA是由于神经元存活基因(SMN)的纯和缺失突变导致,人群中约40-50人中有一个缺失突变携带者,对于确诊的患者一定要检查其父母是否携带者,必要时要做产前诊断避免再次生出患儿。近年来SMA治疗研究领域的出现可喜的进展,其中基因治疗药物nusinersen已申请FDA 批准,有望近期进入临床应用。腓骨肌萎缩症:又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遗传性运动感觉周围神经病,分为多个亚型,目前已经明确的相关基因数十个,其中最常见的亚型是CMT1A型,为17号染色体上的大片段基因重复所致,常染色体显性遗传。临床表现为慢性进行性四肢麻木无力,肌肉萎缩并不局限于腓骨肌。目前腓骨肌萎缩症还没有特效治疗方法,建议临床诊断的患者完善基因诊断,避免辗转就医、费时费力,同时明确基因诊断可为将来的基因治疗做好准备。当然,还有很多种疾病虽然名称中没有“肌无力”或“肌萎缩”,临床却是主要表现这两大症状,比如我之前介绍过的肌营养不良。今后我还会对其他神经肌肉病进行相关的介绍,敬请期待!
2016年8月6-7日,笔者到北京亦庄参加了中国第一届SMA大会,这时我近几年来参加的印象最深、收获最大的学术会议,没有之一。会议的发起方是公益组织美儿SMA关爱中心,并有多个公益、研究单位协助召开,参加会议的除了像我一样以SMA等神经肌肉病变为主要研究方向的医疗人员外,还有关心与支持SMA患者家庭的公益人士以及100余名来自全国各地的家长及患者代表。会场外仅有跟SMA患者康复、照护密切相关的几个产品的展台,厂方工作人员耐心地向患者演示他们产品的使用方法,解答相关问题;午餐、晚餐没有向大多数会议那样将参会者分为不同级别,分别就餐,而是所有授课专家、参会人员和患儿、家属大家一起排队拿取简单的自助餐;本人虽然也诊断过多名SMA患者,但还是第一次跟这么多患者和家属如此近距离接触,使我能更深切地体会到他们所承受的痛苦,并为他们的乐观、坚强所感动。会议的学术报告部分内容丰富、精彩纷呈,来自美国的约翰·巴赫博士(Dr. John R. Bach)凯瑟琳·斯沃达博士(Dr. Kathryn J. Swoboda)以大量照片、实例展示了科学的、个体化的呼吸管理和康复锻炼可以明显延长SMA患儿的生存时间,同时改善他们的生活质量,发病最早、症状最重的SMA1型患者都可以存活到20岁以上,这在之前我是无法想象的;来自大陆、台湾、香港的多位业界翘楚也都做了精彩的发言,其中最令人兴奋内容的莫过于来自SMA治疗研究领域的最新进展,由Ionis/Biogen、诺华、罗氏、AveXis等多个公司正在研发的SMA基因治疗药物都已经进入了临床研发阶段,而走在最前面的Ionis/Biogen(百健)公司,基于其在使用基因治疗药物nusinersen治疗SMA婴儿的ENDEAR研究中期分析中显示出的显著成效,在2016年8月1日发表声明,决定向FDA申请提交第一个SMA法规文件,计划将所有参与ENDEAR实验的参与者转入后续开放性试验并使用nusinersen,这意味者朝向获得批准的SMA基因治疗方法更近了一步,可以说给所有SMA患者带来了福音。 机遇总是垂青于有准备的头脑,当有效的基因治疗成为现实,最先受益的就是那些已经明确基因诊断,在相关专家那里建立档案、定期随诊,呼吸、营养、骨骼等各方面并发症得到有效管理的患者。目前SMA的产前诊断技术已经很成熟,已经生育SMA患儿的父母,如果经基因检查确定为都是突变基因的携带者,当母亲再次妊娠时就可以通过产前诊断避免再次生出SMA患儿。希望通过公益组织、医护人员、患者及家属、相关单位的通力协作,中国的SMA患者能早日得到有效的治疗和照护,使他们的受损的运动神经元重新焕发生机,给他们力量和希望,走向积极、健康的人生!
1.目前肌营养不良与基因学的研究成果肌营养不良是一组遗传性疾病,基因诊断是非常重要的确诊依据。目前,针对最常见的肌营养不良类型如DMD、BMD、强直性肌营养不良等、肢带型肌营养不良的基因检测已经商品化,常用的基因检查方法包括多重连接探针扩增技术 (MLPA)、变性高效液相色谱(DHPLC)、片段分析(FA)、Sanger测序及新一代高通量测序技术等。不同的技术适用于检测不同类型的基因突变,根据患者的临床表现、血生化改变、骨骼肌病理改变等信心判断可能的肌营养不良类型、选用适当的检测方法,可以提高检测效率、节省人力物力,也为患者家属节省检测费用。MLPA和DHPLC适合检测大片段重复/缺失突变,临床用于DMD和BMD的基因检测,在60%-70%的DMD/BMD患者,致病突变为1个或多个外显子的缺失或重复突变,所以当临床诊断为DMD/BMD时,MLPA或DHPLC是首选的基因检测方法;如果经过检测未发现缺失或重复突变,可考虑通过测序方法进行点突变检测,或进行病理、免疫组织化学染色帮助确定下一步基因检测的方向。片段分析方法用于检测三核苷酸重复序列动态突变,适用于强直性肌营养不良1型和2型的基因诊断。肢带型肌营养不良的情况比较复杂,目前基于致病基因的分型已经分到1A-1H、2A-2S共20余个亚型,其中最常见的是Calpain3(CAPN3)基因突变导致的2A型和Dysferlin(DYSF)基因突变导致的2B型,每个亚型的致病基因都包含很多个外显子,而突变类型主要为点突变,适合采用新一代高通量测序方法筛选致病突变。应用高通量测序方法进行突变筛查时常可得到很多个基因突变,这时需要密切结合临床表现,并进行家系分析,慎重判断突变为致病突变还是正常多态性,切勿把人群中的基因多态性误判为致病突变。面肩肱型肌营养不良(FSHD)的基因突变最为特殊,为4号染色体上的多态性大卫星重复序列异常,正常人两条4号染色体上3.3kb的重复单位(D4Z4)的拷贝数为11-100,而绝大多数FSHD患者一条染色体拷贝数减少至1-10,呈常染色体显性遗传,致病机制尚不明确;FSHD的基因检测就是测量这段D4Z4重复序列的长度,需采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)基础上的多位点Southern杂交方法,目前国内仅极少数研究单位可以进行检测。2.基因定位对于临床诊治肌营养不良的作用临床工作中,当我们通过临床表现、病史询问及体格检查、化验检查(有时包括肌肉活检)考虑肌营养不良的诊断,就会建议患者做基因检查确定诊断,这时患者最常问道的问题就是:“做了基因检查之后我的病就可以治好吗?”基因检查首先是一种诊断方法而不是治疗方法,而目前国内的现状是绝大多数肌营养不良的患者及时明确了致病基因突变也无法根治。但是,基因诊断对于肌营养不良的临床诊治还是具有无可取代的重要意义。仍以DMD为例,患者如果有明确的X连锁隐性遗传家族史,家族中既往有20岁前死亡的患者,又有典型的临床症状、体征和生物化学、电生理改变,高度提示DMD诊断,通常我们不做有创的肌肉活检,而直接建议行基因检查。通过基因检查明确患者的基因突变部位,首先是当针对性的基因治疗方法进入临床应用时,致病基因明确的患者可以最先获益;其次是可以诊断出家族中的携带者,DMD患者的女性一级亲属及母亲家族中的女性成员都可能是携带者,包括其母亲、姐妹、姨妈、姨表姐妹等,如果这些可能是携带者的家庭成员正处于生育年龄,携带者身份的判断就更为重要,按照X连锁隐性遗传的规律,DMD女性携带者与正常男性结合,可能生出正常男性、正常女性、女性携带者或男性患者,几率各占25%,携带者怀孕后若确定胎儿为男性,必须行产前诊断,而明确患者基因突变是进行携带者产前诊断的基础;BMD患者的女儿一定是携带者,明确患者基因突变类型后,就可以指导以后的产前诊断。在某些常染色体显性遗传的肌营养不良亚型,如强直性肌营养不良、常染色体显性肢带型肌营养不良,患者子女的患病几率高达50%,明确基因诊断从而进行产前诊断也非常重要。即使是在常染色体隐性遗传的亚型,明确基因诊断也是必要的,在分子生物学水平明确诊断,避免患者再盲目四处求医,尝试那些没有科学依据的“治疗方法”;某些类型可以在基因诊断基础上进行相应的干预治疗,使患者提高生活质量,延长寿命,为将来接受基因治疗打下基础、争取时间;通过明确患者的基因突变,可以进行产前诊断,防止家族中再有患者出生,避免悲剧重演。在对肌营养不良进行诊疗处理时,医生面对的不仅仅是一个个患者,而是一个个的家庭,从这个角度去看,就不难理解基因诊断对于临床诊治肌营养不良的重要意义。南方医科大学南方医院神经内科 管玉青文章发表于《基层医生》